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世界看熱訊：從“最罕見變異”中找到“最易患病個(gè)體”，AI精準(zhǔn)預(yù)測(cè)基因變異致病性

2023-06-02 12:13:34 來源：文匯網(wǎng)

(資料圖)

通常而言，幾乎每個(gè)人都會(huì)攜帶有幾十個(gè)潛在有害的罕見變異。無法有效識(shí)別出可能罹患疾病的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，是通過常見變異進(jìn)行臨床評(píng)估所遇到的最大困難之一。在靈長(zhǎng)類基因組計(jì)劃的研究中，科學(xué)家利用人工智能神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)PrimateAI-3D，以“用最罕見的變異找到最易患病的個(gè)體”的思路，通過演化分析定位高致病性的罕見突變，并將其用于預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)。

西班牙托馬斯·馬奎斯-博內(nèi)特教授團(tuán)隊(duì)、I l l umina人工智能實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合多個(gè)課題組，通過對(duì)233種靈長(zhǎng)類物種的共809個(gè)樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)比較，鑒定出人類直系同源蛋白上430萬個(gè)可能導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)變化的基因變異位點(diǎn)。

研究人員以上述基因變異位點(diǎn)為數(shù)據(jù)集基礎(chǔ)，將其加入人類疾病基因數(shù)據(jù)中，用包含450萬種可能造成良性變異的基因數(shù)據(jù)集訓(xùn)練PrimateAI-3D人工智能神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，使之能夠更準(zhǔn)確預(yù)測(cè)基因變異的致病性。

基因變異是導(dǎo)致疾病的最主要原因之一。基于非人靈長(zhǎng)類與人類的親緣關(guān)系，相同的基因突變可能帶來相似的結(jié)果，在靈長(zhǎng)類中常見的突變可能意味著這些變異更可能是無害或危害極其有限的。

那么，如何預(yù)測(cè)一個(gè)人的遺傳因素給諸如糖尿病、心血管疾病等常見疾病帶來的患病風(fēng)險(xiǎn)呢？是用數(shù)千種影響較小的常見遺傳變異的總和來進(jìn)行評(píng)估，還是用少數(shù)影響顯著的罕見突變的總和進(jìn)行評(píng)估更好？

綜合研究表明，常見變異和罕見變異在預(yù)測(cè)人類疾病風(fēng)險(xiǎn)方面具有互補(bǔ)作用。常見變異可以平均識(shí)別出更多可能患病的個(gè)體，而罕見變異更容易識(shí)別出最高風(fēng)險(xiǎn)的異常個(gè)體。因此，在臨床評(píng)估上納入罕見變異可能比僅使用常見變異更能識(shí)別出極端個(gè)體，而這些極端個(gè)體才是大部分疾病的最終病患群體，也是最需要治療或遭受嚴(yán)重早期病變的群體，這對(duì)預(yù)防性篩查具有重要意義。

這一研究成功演示了將靈長(zhǎng)類群體測(cè)序數(shù)據(jù)與深度學(xué)習(xí)模型相結(jié)合的應(yīng)用，有助于我們了解人類基因變異的致病性，可幫助個(gè)性化基因組醫(yī)學(xué)在臨床上提供更佳診斷指導(dǎo)。

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